Kỹ thuật xét nghiệm ADN chuẩn đoán bệnh di truyền
Trong thời đại của thông tin tức thời, không ngạc nhiên khi người ta muốn biết càng nhiều càng tốt về nguy cơ mắc một số bệnh nhất định. Website My Health News Daily đã tập hợp một số bệnh mà bạn có thể biết được thông qua kỹ thuật xét nghiệm ADN.
Ung thư vú và buồng trứng
Phần lớn trong hơn 200.000 ca chẩn đoán ung thư vú (ung thư vú đột biến gen) ở Mỹ mỗi năm xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình bị bệnh này, nhưng có 5 – 10% là do 3 đột biến gen trong các gien BRCA1 hoặc BRCA2.
Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (NCI), những phụ nữ có đột biến trong những gien này có khả năng bị ung thư vú cao gấp 5 lần so với những người không có đột biến và khả năng bị ung thư buồng trứng cũng cao hơn 15 – 40 lần.
Bệnh celiac
Bệnh celiac tấn công các mô của ruột non, gây tiêu chảy và đau bụng. Chỉ tính riêng tại Mỹ, khoảng 2 triệu người bị bệnh này.
Tuy nhiên, nhiều người bị bệnh celiac không có triệu chứng. Theo Trung tâm xét nghiệm ADN 23andMe, 87% bệnh celiac là do di truyền. Khoảng 1 trong số 22 người có cha mẹ, anh chị em ruột hoặc con bị bệnh celiac sẽ tự mắc bệnh. Những người có một người thân (dì, cậu, cháu gái, cháu trai, ông bà, cháu hoặc anh chị em cùng cha khác mẹ hoặc cùng mẹ khác cha) thì 1 trong 39 người có nguy cơ bị bệnh.
Thoái hóa điểm vàng ở mắt liên quan đến tuổi tác (AMD)
AMD là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra mất thị lực không thể chữa trị được ở người trên 60 tuổi.
Theo 23andMe, các yếu tố di truyền và môi trường ảnh hưởng đến sự phát triển của AMD, khoảng 71% trường hợp là do di truyền. Các xét nghiệm ADN tập trung vào một nhóm gien gọi là gien ABCR và những người có những biến thể nhất định trong các gien này rủi ro bị AMD cao hơn 30%. Theo một nghiên cứu trên chuyên san Nature Genetics, những người có anh chị em bị AMD có rủi ro mắc bệnh gấp 3 – 6 lần so với dân số nói chung.
Theo 23andMe, các yếu tố di truyền và môi trường ảnh hưởng đến sự phát triển của AMD, khoảng 71% trường hợp là do di truyền. Các xét nghiệm ADN tập trung vào một nhóm gien gọi là gien ABCR và những người có những biến thể nhất định trong các gien này rủi ro bị AMD cao hơn 30%. Theo một nghiên cứu trên chuyên san Nature Genetics, những người có anh chị em bị AMD có rủi ro mắc bệnh gấp 3 – 6 lần so với dân số nói chung.
Rối loạn lưỡng cực
Còn được gọi là rối loạn hưng-trầm cảm, rối loạn lưỡng cực là một bệnh tâm thần có dấu hiệu là một số thay đổi tâm tính nghiêm trọng từ tuyệt vọng đến trạng thái phởn phơ. Rối loạn lưỡng cực ảnh hưởng đến 5,7 triệu người Mỹ tuổi từ 18 tuổi trở lên.
Rối loạn lưỡng cực bị tác động mạnh bởi yếu tố di truyền. Rủi ro phát triển rối loạn lưỡng cực của một người trung bình là 2 – 3%. Rủi ro tăng lên cùng với số người thân bị bệnh: cặp sinh đôi đồng trứng là 70%, 50% nếu cả cha mẹ bị rối loạn, 20% nếu cha mẹ và một anh/chị/em bị bệnh, và 13% nếu một anh chị em bị bệnh.
Bệnh béo phì
Khoảng 1/3 người Mỹ được xếp vào loại béo phì, nghĩa là họ nặng hơn ít nhất 45kg so với trọng lượng lý tưởng của họ hoặc có chỉ số cơ thể (BMI) là 30 hoặc hơn. Các nhà khoa học vẫn chưa biết có bao nhiêu gen có liên quan đến sự phát triển bệnh béo phì, mặc dù 23andMe cho rằng tính di truyền gây ra béo phì được ghi nhận ở 84% trường hợp.
Bệnh Parkinson
Hầu hết các trường hợp bệnh Parkinson là những người trên 50 tuổi và nguy cơ phát triển căn bệnh trong đời là nhỏ, chỉ khoảng 1 – 2%. Tuy nhiên, các đột biến ở một gien gọi là LRRK2 có liên quan đến sự gia tăng nguy cơ bị bệnh.
Hơn 50 biến thể của gien LRRK2 đã được xác định và một số có liên quan đến bệnh Parkinson. Một nghiên cứu gần đây cho thấy rằng người thừa kế một đột biến trong gien này, gọi là đột biến G2019S, từ cha hoặc mẹ có rủi ro mắc bệnh ở độ tuổi 59 là 28% và 74% ở độ tuổi 79, theo 23andMe.
Bệnh vẩy nến
Với đặc điểm là các thương tổn có vảy màu đỏ lan ra ở bất kỳ phần nào của cơ thể, 80% khả năng mắc bệnh vẩy nến là do di truyền và bệnh xảy ra khi các tế bào miễn dịch gọi là tế bào T tấn công da.
0 nhận xét: